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Centre de génétique chromosomique

Hôpital Saint Vincent de Paul


Contact
Saint Vincent de Paul
Consultations
Consultation de génétique prénatale, postnatale et pédiatrique
03 20 87 76 57
Secrétariat
  • Tél. : 03 20 87 76 57
  • Fax : 03 20 87 76 59
  • E-mail :
Plan d'accès
Équipe
80164316
Professeur Bruno DELOBEL Saint Philibert - Saint Vincent de Paul 03 20 87 76 57 delobel.bruno@ghicl.net Envoyer un mail
  • Praticien chef de service
  • Cytogénétique - Génétique médicale
80164316
Docteur Bénédicte DUBAN-BEDU Saint Philibert - Saint Vincent de Paul 03 20 87 76 57 duban-bedu.benedicte@ghicl.net Envoyer un mail
  • Praticien des hôpitaux
  • Cytogénétique
Missions
  1. Consultations de génétique prénatale et postnatale (en dehors de l’oncogénétique)
     
  2. Laboratoire de cytogénétique (hormis la cytogénétique des tumeurs) :
     
  • Analyses chromosomiques prénatales (caryotype, FISH …),
  • Analyses chromosomiques psotnatales (caryotype, FISH …) : trouble de la reproduction - trouble du développement de l’enfant (malformation, déficience mentale, dysmorphie, trouble du comportement),
  • Collaboration avec le CHRU de LILLE pour les analyses chromosomiques spar puce à ADN (ACPA),
  • Collaboration avec des laboratoires de biologie moléculaire pour le diagnostic des affections géniques (syndromes de l’X fragile, Angelman, mucoviscidose…).
Activités médicales

Activité bioclinique :

  • ​Consultation spécialisée de génétique en amont de la réalisation des examens Conseil génétique en cas de découverte d’anomalie (génétique ou chromosomique),
  • Intégration d’un neuropsychologue au sein de l’équipe.

 

Technique :

 

Laboratoire de dimension régionale : activité pour les différents hôpitaux de l’ensemble de la région Nord-Pas-de-Calais.

 

Cytogénétique moléculaire (FISH) :

 

  • recherche ou caractérisation d’anomalies chromosomiques de petite taille ciblées par la cliniqueou par le résultat en fonction de la clinique ou par le résultat des analyses chromosomiques préalables (caryotype, puce à ADN),
  • FISH interphasique pour le diagnostic rapide en particulier en période prénatale et néonatale,
  • Préparation et utilisation de sondes non commercialisées (BAC) permettant de caractériser la majorité des remaniements.


Recherche de maladies cassantes (Fanconi, Ataxie télangiectasie, …)

 

Formation :

 

Formation spécialisée en génétique et en particulier en cytogénétique pour les futurs médecins (internes et externes) et les futurs techniciens (IUT, BTS …).

 

Accréditation

Le laboratoire de biologie médicale est accrédité par le COFRAC depuis juin 2016 (accréditation examens médicaux n°8-3798). Liste des sites et des portées disponibles sur www.cofrac.fr

Nous sommes actuellement dans l’impossibilité technique de faire figurer la référence à cette marque d’accréditation contrairement aux exigences du GEN REF 11.

Ceci sera remédié avec la mise en œuvre du prochain système informatique de laboratoire courant 2022.

 

L'organigramme du laboratoire de cytogénétique

 

 

bandeau labo organigramme-03

Cliquez sur l'image pour voir l'organigramme au complet

 

Documents en ligne

 

 

Manuel+de+prelevement+Juin+2015_Page_01

Manuel de prélèvement
Laboratoire de biologie médicale et de cytogénétique

 

 

 

 

 

 

catalogue analyses 

 

 

Catalogue des analyses

 

 

 

 

 

picto PDF-01-01Fiche de prélèvement

 

Formulaire de consentement postnatal

 

Formulaire de consentement prénatal

 

 

 

picto PDF-01-01

 

 

 

Confirmation de l'identité d'un prélèvement précieux mal ou non identifié

 

 

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