Centre de génétique chromosomique

1. Consultations de génétique prénatale et postnatale (en dehors de l’oncogénétique)
    
2. Laboratoire de cytogénétique (hormis la cytogénétique des tumeurs) :
    

• Analyses chromosomiques prénatales (caryotype, FISH …),
• Analyses chromosomiques psotnatales (caryotype, FISH …) : trouble de la reproduction - trouble du développement de l’enfant (malformation, déficience mentale, dysmorphie, trouble du comportement),
• Collaboration avec le CHRU de LILLE pour les analyses chromosomiques spar puce à ADN (ACPA),
• Collaboration avec des laboratoires de biologie moléculaire pour le diagnostic des affections géniques (syndromes de l’X fragile, Angelman, mucoviscidose…).

Activité bioclinique :

​

• ​Consultation spécialisée de génétique en amont de la réalisation des examens Conseil génétique en cas de découverte d’anomalie (génétique ou chromosomique),
• Intégration d’un neuropsychologue au sein de l’équipe.

 

Technique :

 

Laboratoire de dimension régionale : activité pour les différents hôpitaux de l’ensemble de la région Nord-Pas-de-Calais.

 

Cytogénétique moléculaire (FISH) :

 

• recherche ou caractérisation d’anomalies chromosomiques de petite taille ciblées par la cliniqueou par le résultat en fonction de la clinique ou par le résultat des analyses chromosomiques préalables (caryotype, puce à ADN),
• FISH interphasique pour le diagnostic rapide en particulier en période prénatale et néonatale,
• Préparation et utilisation de sondes non commercialisées (BAC) permettant de caractériser la majorité des remaniements.

Recherche de maladies cassantes (Fanconi, Ataxie télangiectasie, …)

 

Formation :

 

Formation spécialisée en génétique et en particulier en cytogénétique pour les futurs médecins (internes et externes) et les futurs techniciens (IUT, BTS …).

 

L'organigramme du laboratoire de cytogénétique

 

 

Cliquez sur l'image pour voir l'organigramme au complet

 

Documents en ligne

 

 

Manuel de prélèvement
Laboratoire de biologie médicale et de cytogénétique

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Catalogue des analyses

 

 

 

 

 

Fiche de prélèvement

 

Formulaire de consentement postnatal

 

Formulaire de consentement prénatal

 

 

 

 

 

 

Confirmation de l'identité d'un prélèvement précieux mal ou non identifié