
Centre de génétique chromosomique
Hôpital Saint Vincent de Paul
Mission
- Consultations de génétique prénatale et postnatale (en dehors de l’oncogénétique)
- Laboratoire de cytogénétique (hormis la cytogénétique des tumeurs) :
- Analyses chromosomiques prénatales (caryotype, FISH …),
- Analyses chromosomiques psotnatales (caryotype, FISH …) : trouble de la reproduction - trouble du développement de l’enfant (malformation, déficience mentale, dysmorphie, trouble du comportement),
- Collaboration avec le CHRU de LILLE pour les analyses chromosomiques spar puce à ADN (ACPA),
- Collaboration avec des laboratoires de biologie moléculaire pour le diagnostic des affections géniques (syndromes de l’X fragile, Angelman, mucoviscidose…).
activités médicales
Activité bioclinique :
- Consultation spécialisée de génétique en amont de la réalisation des examens Conseil génétique en cas de découverte d’anomalie (génétique ou chromosomique),
- Intégration d’un neuropsychologue au sein de l’équipe.
Technique :
Laboratoire de dimension régionale : activité pour les différents hôpitaux de l’ensemble de la région Nord-Pas-de-Calais.
Cytogénétique moléculaire (FISH) :
- recherche ou caractérisation d’anomalies chromosomiques de petite taille ciblées par la cliniqueou par le résultat en fonction de la clinique ou par le résultat des analyses chromosomiques préalables (caryotype, puce à ADN),
- FISH interphasique pour le diagnostic rapide en particulier en période prénatale et néonatale,
- Préparation et utilisation de sondes non commercialisées (BAC) permettant de caractériser la majorité des remaniements.
Recherche de maladies cassantes (Fanconi, Ataxie télangiectasie, …)
Formation :
Formation spécialisée en génétique et en particulier en cytogénétique pour les futurs médecins (internes et externes) et les futurs techniciens (IUT, BTS …).
L'organigramme du laboratoire de cytogénétique
Cliquez sur l'image pour voir l'organigramme au complet
Documents en ligne
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Manuel de prélèvement
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Formulaire de consentement postnatal
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Confirmation de l'identité d'un prélèvement précieux mal ou non identifié |
Equipe
Attention : aucun avis médical ne peut être délivré par mail