Centre de génétique chromosomique

Hôpital Saint Vincent de Paul

Contact

Saint Vincent de Paul

Consultations

Consultation de génétique prénatale, postnatale et pédiatrique

03 20 87 76 57

Secrétariat

Tél. : 03 20 87 76 57
Fax : 03 20 87 76 59
E-mail :

Plan d'accès

Boulevard de Belfort - Lille - 03 20 87 48 48

Équipe

Professeur Bruno DELOBEL Saint Philibert - Saint Vincent de Paul 03 20 87 76 57 delobel.bruno@ghicl.net Envoyer un mail

Praticien chef de service
Cytogénétique - Génétique médicale

Docteur Bénédicte DUBAN-BEDU Saint Philibert - Saint Vincent de Paul 03 20 87 76 57 duban-bedu.benedicte@ghicl.net Envoyer un mail

Praticien des hôpitaux
Cytogénétique

Missions

Consultations de génétique prénatale et postnatale (en dehors de l’oncogénétique)
Laboratoire de cytogénétique (hormis la cytogénétique des tumeurs) :

Analyses chromosomiques prénatales (caryotype, FISH …),
Analyses chromosomiques psotnatales (caryotype, FISH …) : trouble de la reproduction - trouble du développement de l’enfant (malformation, déficience mentale, dysmorphie, trouble du comportement),
Collaboration avec le CHRU de LILLE pour les analyses chromosomiques spar puce à ADN (ACPA),
Collaboration avec des laboratoires de biologie moléculaire pour le diagnostic des affections géniques (syndromes de l’X fragile, Angelman, mucoviscidose…).

Activités médicales

Activité bioclinique :

Consultation spécialisée de génétique en amont de la réalisation des examens Conseil génétique en cas de découverte d’anomalie (génétique ou chromosomique),
Intégration d’un neuropsychologue au sein de l’équipe.

Technique :

Laboratoire de dimension régionale : activité pour les différents hôpitaux de l’ensemble de la région Nord-Pas-de-Calais.

Cytogénétique moléculaire (FISH) :

recherche ou caractérisation d’anomalies chromosomiques de petite taille ciblées par la cliniqueou par le résultat en fonction de la clinique ou par le résultat des analyses chromosomiques préalables (caryotype, puce à ADN),
FISH interphasique pour le diagnostic rapide en particulier en période prénatale et néonatale,
Préparation et utilisation de sondes non commercialisées (BAC) permettant de caractériser la majorité des remaniements.

Recherche de maladies cassantes (Fanconi, Ataxie télangiectasie, …)

Formation :

Formation spécialisée en génétique et en particulier en cytogénétique pour les futurs médecins (internes et externes) et les futurs techniciens (IUT, BTS …).

Accréditation

Le laboratoire de biologie médicale est accrédité par le COFRAC depuis juin 2016 (accréditation examens médicaux n°8-3798). Liste des sites et des portées disponibles sur www.cofrac.fr

Nous sommes actuellement dans l’impossibilité technique de faire figurer la référence à cette marque d’accréditation contrairement aux exigences du GEN REF 11.

Ceci sera remédié avec la mise en œuvre du prochain système informatique de laboratoire courant 2022.