Caractéristiques ophtalmologiques des patients atteints d’amylose à Transthyrétine (ATTR) et corrélation aux atteintes systémiques Description d’une protéine insoluble, la transthyrétine mutée, dans les organes ce qui provoque leur dysfonctionnement1.
D’origine héréditaire, ou sauvage, il existe plus d’une centaine de mutations différentes de la transthyrétine, entrainant l’ATTR. La mutation la plus connue est V30M (substitution Valine par Methionine).
La majorité des patients concernés présentent des atteintes neurologiques (canal carpien, polyneuropathie sensitivomotrice, végétative, atteinte leptoméningée…), cardiaques (cardiopathie restrictive, trouble de la conduction…), puis à moindre fréquence une atteinte rénale voir une altération sévère de l’état générale.

Le pronostic vital des patients s’est considérablement amélioré aux fils des années grâce aux nouvelles thérapeutiques et l’amélioration de la prise en charge des complications systémiques2,3. Une coordination multidisciplinaire lors du diagnostic et de la prise en charge de ces patients est fondamentale.
Dans notre région, le centre d’experts d’ATTR des Hauts de France assure régulièrement des réunions de concertation pluridisciplinaire sur le sujet : les patients vus en cardiologie, neurologie ou médecine interne sont systématiquement envoyés au GHICL pour un bilan ophtalmologie dès que le diagnostic est posé. A l’inverse, l’ophtalmologiste qui suspecte l’amylose oculaire adresse le patient aux spécialistes du réseau.

En effet, en raison de l’augmentation de l’espérance de vie des patients atteints d’ATTR, l’atteinte oculaire devient un nouvel enjeu dans le pronostic fonctionnel. L’atteinte ophtalmologique touche toutes les structures de l’œil. Selon le type de mutation, plusieurs profils sont observés et laisse penser qu’elles dépendraient du type de mutation.

Le but de l’étude est de décrire dans un premier temps les atteintes ophtalmologiques des patients atteints d’ATTR, puis dans un deuxième temps de les corréler aux atteintes systémiques ; enfin de corréler le génotype vs phénotype dans l’ATTR mutée (V30M et S77T).

L’originalité de notre étude est d’inclure des patients mutés V30M, S77T et sauvage.
Quelques premières données de sur nos patients présentées sous la forme d’un e-poster à la Société Française d’Ophtalmologie montraient qu’il n’y avait pas d’atteinte choroïdienne chez les patients mutés S77T. Aucune étude à ce jour permet de le montrer.

Cela suggère le besoin de cette évaluation en pratique courante à l’ère où de nombreux traitements sont disponibles afin de ralentir et/ou freiner l’apparition des symptômes tout en passant la barrière hémato-rétinienne7.
Référent Pr Thi Ha Chau TRAN Type d'étude Hors RIPH prospective Statut de l'étude Terminée Début du recrutement 01/2018 Fin du recrutement 12/2021 Méthodologie de l'étude Etude quantitative, rétrospective, monocentrique, conforme à la MR 004 Schéma de l'étude Le recueil de données sera effectué à partir du dossier médical de chaque patient. Une double lecture du stade des atteintes choroïdiennes sera réalisée spécifiquement pour la recherche; en cas de désaccord, une 3ème lecture sera réalisée par un autre expert. Financement de l'étude GHICL Référence interne de l'étude RNIPH-2022-09 Services Cardiologie / Soins intensifs Ophtalmologie adulte Pathologie étudiée Amylose à transthyrétine (ATTR) Tranche d'âge étudiées Adulte Sénior Participant Patients Lien associé https://www.ghicl.fr/politique-protection-donnees-personnelles.html