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TAHITI-FAMILLES Pr. Tristan Pascart
« De la génétique au phénotype : Etude des familles polynésiennes de patients goutteux » Recherche interventionnelle à risques et contraintes minimes Description La goutte est une pathologie chronique liée au dépôt dans les tissus de cristaux d’urate monosodique secondaire à une hyperuricémie. Elle provoque des accès articulaires très douloureux d’abord aigus puis à l’origine de douleurs chroniques, et des manifestations déformantes handicapantes appelées tophus. La maladie est très fortement associée aux comorbidités cardiovasculaires et à l’insuffisance rénale chronique.

La goutte est déjà connue pour être une maladie fréquente touchant 0,9% de la population adulte de France métropolitaine. Les données issues de Nouvelle-Zélande notamment rapportent une prévalence particulièrement élevée de la goutte dans les populations polynésiennes (qui représentent une minorité de la population néo-zélandaise), expliquée par un terrain de susceptibilité génétique et de pathologies métaboliques fréquemment intriquées. Des données sur la population polynésienne présente en Nouvelle-Calédonie évoquent des chiffres de prévalence de près de 7%.
S’intéresser spécifiquement à des populations ethniques minoritaires a permis d’identifier des variants génétiques majeures pour des maladies surreprésentées dans ces ethnies, telles que le diabète, les dyslipidémies ou l’obésité.

Nous souhaitons donc réaliser une enquête épidémiologique avec constitution d’une collection biologique en Polynésie Française. Une étude épidémiologique d’envergure telle que celle-ci est aussi l’opportunité de constituer une première base de données génétiques intégralement séquencée de Polynésie Française avec un phénotypage important des participants, permettant des perspectives de recherches ultérieures pouvant dépasser le cadre de la goutte.

Objectif principal : Déterminer le poids génétique respectif des variants présents en Polynésie Française dans le développement de l’hyperuricémie, l’amplification de la cristallisation de l’UMS et le développement de la goutte.
Référent Pr. Tristan Pascart Type d'étude RIPH 2 Statut de l'étude Ouverte aux inclusions Début du recrutement 04/2021 Fin du recrutement 08/2021 Méthodologie de l'étude Etude prospective, monocentrique, à risque et contrainte minime avec constitution d’une collection biologique. Schéma de l'étude Identification des patients goutteux répondant aux critères d’inclusion en consultation de rhumatologie libérale et en hospitalisation du service de médecine interne.
Les patients seront recontactés pour une nouvelle consultation et pour la remise de la note d’information et la signature du formulaire de consentement.
Financement de l'étude GHICL Référence interne de l'étude RC-P00106 Numéro Clinical trial 2020-A02819-30 Service Rhumatologie Pathologie étudiée Goutte Tranche d'âge étudiée Adulte Participant Patients
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